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Un “miracolo” della scienza italiana. Per la prima volta al mondo un paziente trattato con una nuova terapia genica a “doppio vettore” ha recuperato la vista dopo averla persa per una rara malattia della retina. Si tratta di un giovane 38enne con la sindrome di Usher di tipo 1B, che si manifesta con cecità e sordità, sottoposto per la prima volta al mondo a un’innovativa terapia genica presso la Clinica Oculistica dell’Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli”.
A un anno dall’intervento, realizzato a luglio 2024, la vista è stata recuperata da vicino e da lontano, anche in condizioni di scarsa luminosità. Si tratta della prima dimostrazione dell’efficacia clinica della nuova terapia genica, che nell’istituto partenopeo è stata applicata tra ottobre 2024 e aprile 2025 ad altri 7 pazienti, confermandone tollerabilità e sicurezza. Napoli è il centro capofila della sperimentazione, l’unico al mondo presso cui sono stati avviati i trattamenti per testare l’efficacia di questo nuovo approccio.
“Ho accettato di essere il primo paziente, non solo per me, ma per tutti quelli che vivono le mie stesse difficoltà. Prima della terapia genica tutto era confuso, indistinto. Ora riesco a uscire la sera da solo, riconosco i colleghi, le forme degli oggetti, leggo i sottotitoli in tv anche da lontano, vedo le corsie del magazzino dove lavoro senza inciampare. Non è solo vedere meglio: è iniziare a vivere”, ha commentato il paziente. A distanza di un anno non è più ipovedente ed è riemerso dal buio. Aveva una vista inferiore a un decimo e oggi non vede più il mondo come se lo osservasse dal buco della serratura, ma riesce a percepire anche i contorni del campo visivo. Un risultato ottenuto grazie a un’innovativa modalità di terapia genica messa a punto dell’Istituto Telethon di Genetica e Medicina di Pozzuoli (TIGEM) che è stata impiegata anche su altri 7 pazienti italiani, trattati anch’essi nel centro partenopeo, tra ottobre 2024 e aprile 2025. I dati preliminari di questi 7 casi, confermano tollerabilità e sicurezza dell’approccio e a essi si stanno per aggiungere ulteriori 7 pazienti che saranno operati a breve.
“L’intervento di terapia genica non è, in sé, particolarmente complesso – spiega Francesca Simonelli, Ordinaria di Oftalmologia, Direttrice della Clinica Oculistica e Responsabile del Centro di Terapie Avanzate Oculari dell’Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” – Si svolge in anestesia generale e prevede di iniettare nello spazio al di sotto della retina due vettori virali distinti, che trasportano ciascuno metà dell’informazione genetica necessaria per produrre la proteina che manca nei pazienti. Il recupero dall’intervento è rapido e l’effetto sull’acuità visiva è visibile già dopo pochi giorni: a due settimane di distanza, per esempio, il primo paziente trattato mostrava già un miglioramento della capacità visiva e a un mese era in grado di vedere meglio anche in condizioni di scarsa luminosità. A oggi, di fatto, gli è stata restituita la vista”. [Omissis…]
Fonte: LiberoQuotidiano – 29 Luglio 2025
